Abstract:
: The adrenal enzymatic blocks or congenital adrenal hyperplasia (HCS) are defined by a deficit of one of the enzymes, resulting, depending on the enzyme involved, a lack of synthesis of one or certain hormones and sometimes an excess of synthesis of others. It is an autosomal recessive genetic pathology. It is due in the majority of cases to a deficiency in 21 hydroxylase and more rarely, ie 5 to 8% of cases, to a deficiency in 11-b-hydroxylase. We report the case of a pregnancy occurring 2 years after the discovery of an enzymatic block of 11 beta hydroxylase in a 35-year-old primigravidae under treatment with hydrocortisone. The classic form of 11-hydroxylase deficiency is revealed in the neonatal period by virilization in girls. This virilization ranges from clitoral hypertrophy to an appearance of male-type external genitalia with fused striated and pigmented labia majora with scrotal appearance, without a palpable gonad, and a penile-like clitoris with a urethral orifice located on the ventral or apical face of this bud. Girls have normal internal genitalia. These patients develop arterial hypertension in two thirds of the cases in the first years of life. This deficit is also manifested by precocious pubic hair, acne, an acceleration in the rate of growth and bone maturation, the latter leading to an early fusion of the mating cartilages and therefore a small final size. Laboratory diagnosis is based on elevation of compound S and baseline DOC or after stimulation with ACTH. The level of adrenal androgens is high (D4 and testosterone). The prognosis is improved by antenatal diagnosis based on trophoblast biopsy or amniocentesis and genetic testing for the SRY gene. The management is based on maternal treatment with corticosteroids in the case of the female fetus.BLOC ENZYMATIQUE EN 11-BETA HYDROXYLASE ET GROSSESSEAPROPOS D'UN CASW. BOUCHKARA. M. SELLAK. S. JAYI. FZ. FDILI ALAOUI. H. CHAARA . M.A. MELHOUFService Gynécologie obstétrique II-CHU Hassan II-FèsRésumé : Les blocs enzymatiques surrénaliens ou hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) sont définis par un déficit d'une des enzymes, entraînant, selon l'enzyme impliquée, un défaut de synthèse d'une ou de certaines hormones et parfois un excès de synthèse d'autres. C'est une pathologie génétique autosomique récessive. Elle est due dans la majorité des cas à un déficit en 21 hydroxylase et plus rarement, soit 5 à 8 % des cas, à un déficit en 11-b-hydroxylase. Nous rapportons le cas d'une grossesse survenue 2 ans après la découverte d'un bloc enzymatique de la 11 bêta hydroxylase chez une primigeste de 35 ans sous traitement par hydrocortisone. La forme classique du déficit en 11-hydroxylase se révèle en période néonatale par la virilisation chez la fille. Cette virilisation va de l'hypertrophie clitoridienne à l'apparition d'organes génitaux externes de type masculin avec des grandes lèvres soudées striées et pigmentées d'aspect scrotal, sans gonade palpable, et un clitoris de type pénien avec un orifice urétral situé sur la face ventrale ou apicale de cette bourgeon. Les filles ont des organes génitaux internes normaux. Ces patients développent une hypertension artérielle dans les deux tiers des cas au cours des premières années de vie. Ce déficit se manifeste également par des poils pubiens précoces, de l'acné, une accélération de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse, cette dernière conduisant à une fusion précoce des cartilages d'accouplement et donc à une petite taille finale. Le diagnostic de laboratoire est basé sur l'élévation du composé S et du COD initial ou après stimulation par l'ACTH. Le niveau d'androgènes surrénaliens est élevé (D4 et testostérone). Le pronostic est amélioré par le diagnostic anténatal basé sur la biopsie du trophoblaste ou l'amniocentèse et le dépistage génétique du gène SRY. La prise en charge repose sur un traitement maternel par corticoïdes dans le cas du fœtus féminin.
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